目的探讨新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)与苯丙酮尿症(PKU)筛查结果与采血时间的关系。方法选择2012年1月1日至2014年6月30日,在北京市海淀区19家医院产科分娩的111 098例新生儿为研究对象。采用回顾性研究方法,按照新生儿出生并完成新生儿CH与PKU筛查的医院级别,将其分为二级医院组(n=62 626)与三级医院组(n=48 472)。对于2组受试儿分娩胎龄、采血时间比较,采用成组t检验;受试儿性别与分娩方式构成比、血清促甲状腺激素(TSH)值≥10μU/mL的疑似CH与血清苯丙氨酸(Phe)值≥2mg/dL的疑似PKU患儿检出率、血清TSH值=10μU/mL的疑似CH和血清Phe值=2mg/dL的疑似PKU患儿检出率的组间比较,采用χ~2检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果 (1)2组受试儿的性别与分娩方式构成比及分娩胎龄分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。(2)二级医院组受试儿接受新生儿CH与PKU筛查时的采血时间为出生后(123.5±13.5)h,较三级医院组出生后的(138.6±20.0)h更早,2组比较,差异有统计学意义(t=442.345,P<0.001)。(3) 2组血清TSH值≥10μU/mL的疑似CH与血清Phe值≥2mg/dL的疑似PKU患儿检出率分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。(4)二级医院组血清TSH值=10μU/mL的疑似CH患儿检出率为0.251%(157/62 626),显著高于三级医院组的0.140%(69/48 472),2组比较,差异有统计学意义(χ~2=15.799,P<0.001);而2组血清Phe值=2mg/dL的疑似PKU患儿检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(5)本研究CH患儿确诊率为0.057%(63/111 098),PKU患儿确诊率为0.014%(15/111 098)。结论二级医院进行新生儿CH与PKU筛查的采血时间早于三级医院,而血清TSH值=10μU/mL的疑似CH患儿检出率显著高于三级医院。因为本研究仅为回顾性研究,采血时间与新生儿疾病筛查疑似CH患儿检出率的关系,尚需开展前瞻性随机对照试验进一步探讨,从而降低新生儿CH与PKU筛查疑似患儿的检出率,提高疑似患儿的确诊率。