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目的通过分析重症监护病房新生儿听力联合耳聋基因筛查结果,探讨该方法对于重症监护病房新生儿听力诊断的意义。方法选取2017年1～12月在新生儿重症监护病房住院的440例新生儿作为研究组,选取同期440例正常出生新生儿作为对照组,两组均进行自动听性脑干反应(AABR)及耳声发射((OAE)[初筛及复筛应用瞬态声诱发耳声发射(TEOAE),诊断应用畸变产物耳声发射(DPOAE)]听力筛查,并抽取足跟血进行耳聋基因筛查,分析结果。结果研究组听力初筛未通过68例(15.45%),3月龄确诊先天性听力损失11例(2.50%),对照组初筛未通过24例(5.45%),确诊先天性听力损失1例(0.23%)。研究组耳聋基因筛查阳性16例(3.64%),其中,GJB2基因突变携带者10例(2.27%),SLC26A4基因突变携带者5例(1.14%),线粒体12S rRNA基因突变携带者1例(0.23%);对照组耳聋基因筛查阳性5例(1.14%),其中,GJB2基因突变携带者3例(0.68%),SLC26A4基因突变携带者1例(0.23%),线粒体12S rRNA基因突变携带者1例(0.23%),两组均未检出GJB3基因突变。听力及耳聋基因联合筛查结果显示,研究组OAE及AABR联合耳聋基因筛查均未通过6例,5例确诊为听力异常;对照组OAE及AABR联合耳聋基因筛查均未通过1例,确诊为听力异常。结论对于重症监护病房新生儿应用OAE及AABR进行听力筛查的基础上联合耳聋基因筛查,可更好地早期诊断并干预听力障碍。