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肝豆状核变性（Hepatolenticular degenevation，HCD）也称Wilson氏病，是一种常染色体隐性遗传的代谢缺陷性疾病，由于铜在体内聚积达中毒剂量的结果，尤其是肝脏和脑组织内大量的沉积，扰乱某些酶类的活力，产生各种功能障碍。此种病较少见，且由于条件限制易被漏诊、误诊。我科近日收治2例，报告如下。