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目的探讨桂西壮族散发性激素耐药型肾病综合征（SRNS）患者NPHS2基因突变及其特点。方法采用DNA序列直接测定法检测50例桂西壮族散发性SRNS患儿（观察组）血清NPHS2基因全部外显子及其周围的部分内含子,并与30例健康青少年（对照组）进行比较。结果观察组NPHS2基因的8个外显子均未检测到错义突变,但检测到3个NPHS2基因多态性即288C〉T、954C〉T和1038A〉G;观察组的基因型和等位基因频率与对照组分别进行比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论提示NPHS2基因多态可能不是桂西壮