【摘 要】
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甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone,RTH)是一种罕见的常染色体显性遗传病,由多种原因导致组织器官对甲状腺激素(thyroid hormone,TH)的反应性降低,从而出
【机 构】
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陕西省人民医院肾病血透中心,西安710068;西安交通大学第一附属医院内分泌科 710061
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甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone,RTH)是一种罕见的常染色体显性遗传病,由多种原因导致组织器官对甲状腺激素(thyroid hormone,TH)的反应性降低,从而出现以血清游离T4(FT4)和(或)游离T3(FT3)升高伴促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)不适当正常或升高为特征的临床综合征.甲状腺激素受体β(thy-roid hormone receptor β,TRβ)基因突变是最主要的致病原因,约占85％[].RTH患者甲状腺自身抗体多为阴性,少见合并出现桥本甲状腺炎(Hashimoto's thyroiditis,HT)患者.近年来的研究发现,RTH患者并发HT并非偶然,两种疾病之间可能存在病理学联系[2].本研究报道1例RTH合并HT患者,并对其家系行TRβ基因突变分析和临床随访研究,以提高临床工作者对两种疾病合并存在的认识和诊治水平,为进一步探索两种疾病之间内在的病理学联系提供依据.
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