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大量研究提示异柠檬酸脱氢酶1/2 (isocit rate dehydrogenase1/2,IDH1/2)基因突变能诱导急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)基因组和组蛋白高甲基化,这些表观遗传学的改变会影响分化相关基因的表达,导致肿瘤细胞分化程度降低,出现恶性表现.同时以IDH1/2突变为靶点的小分子药物能促进肿瘤细胞的分化.本文就该方向的研究进展作一综述,期望能为AML的诊断、治疗及预后评估提供新的思路.