【摘 要】
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糖原累积病Ⅱ型又称Pompe病,是因酸性α-1,4-葡萄糖苷酶缺陷导致糖原分解障碍的一种先天代谢性肌病。该病的发病率为1/(4万~30万),临床上以肌肉组织受损为主要表现。根据发病
【机 构】
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Departmentofoncology,Departmentofendocrinology,Departmentofoncology,Departmentofanatomy
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糖原累积病Ⅱ型又称Pompe病,是因酸性α-1,4-葡萄糖苷酶缺陷导致糖原分解障碍的一种先天代谢性肌病。该病的发病率为1/(4万~30万),临床上以肌肉组织受损为主要表现。根据发病年龄和进展速度的不同,可分为婴儿型、青少年型和成人型,后两者统称为晚发型。由于晚发型的症状多不典型,易与多种慢性肌病相混淆,甚至造成漏诊和误诊,因此临床上应引起高度的重视。目前,国内外对于该病尚缺乏有效的治疗方法,现对我院收治的1例青少年型GSD-Ⅱ患者的临床资料、康复干预并结合有关的国内外文献报告如下,以助临床医师在今后的工作
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