【摘 要】
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脆性X综合征发病率高,目前尚无有效的治疗方法.降低脆性X综合征发病率的关键是尽早查出双亲致病基因携带者及胎儿,通过遗传咨询、产前诊断避免患儿出生.随着分子遗传技术方法的进展,对脆性X综合征的诊断水平也不断提高.本文在对脆性X综合征临床体征诊断基础上,简要介绍了对脆性X综合征诊断的细胞遗传学分析方法、DNA分子诊断方法以及基因表达产物的免疫细胞化学诊断方法的应用。
【机 构】
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710069,西安,西北大学生命科学学院人口与健康研究所,710069,西安,西北大学生命科学学院人口与健康研究所,710069,西安,西北大学生命科学学院人口与健康研究所
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脆性X综合征发病率高,目前尚无有效的治疗方法.降低脆性X综合征发病率的关键是尽早查出双亲致病基因携带者及胎儿,通过遗传咨询、产前诊断避免患儿出生.随着分子遗传技术方法的进展,对脆性X综合征的诊断水平也不断提高.本文在对脆性X综合征临床体征诊断基础上,简要介绍了对脆性X综合征诊断的细胞遗传学分析方法、DNA分子诊断方法以及基因表达产物的免疫细胞化学诊断方法的应用。
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