【摘 要】
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苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢性酶缺陷病,1961年Gathrie将细菌抑制法应用于PKU筛查.目前,国内采用微生物法测定PKU已列为新生儿筛查项目之一.近几年,我院为3789例新生儿
【机 构】
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河南省焦作市人民医院,454002
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苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢性酶缺陷病,1961年Gathrie将细菌抑制法应用于PKU筛查.目前,国内采用微生物法测定PKU已列为新生儿筛查项目之一.近几年,我院为3789例新生儿进行了PKU筛查,男1950例,女1839例,测苯丙氨酸(Phe)2mg%占3441例,Phe4mg%占4例,Phe大于4mg9%占252例,其中Phe大于8mg%12例,均经北京医科大学和中日友好医院确诊.高苯丙氨酸血症1例,苯丙酮尿症10例.通过新生儿PKU筛查初步观察241例Phe浓度一过性轻度增高,出现假阳性结果为6.36%,根据新生儿喂养自然分组为:母乳喂养组,奶粉喂养组,混合喂养组,并追踪随访,定期复查,以观察各种不同新生儿喂养对PKU浓度增高的相关关系.
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