【摘 要】
：
目的 观察儿童原发性肾上腺皮质功能减退症（PAI）的临床特征及NR0B1、类固醇生成因子-1（SF1）基因的突变情况,并分析两者关系。方法 7例PAI患者,分别来自5个家系,记录其临床症状、
论文部分内容阅读
目的 观察儿童原发性肾上腺皮质功能减退症（PAI）的临床特征及NR0B1、类固醇生成因子-1（SF1）基因的突变情况,并分析两者关系。方法 7例PAI患者,分别来自5个家系,记录其临床症状、体征以及血促肾上腺皮质激素（ACTH）、血皮质醇、电解质等实验室检查结果,采集患者及其家系成员的外周血进行NR0B1和SF1基因外显子测序,对测序结果阴性者进行多重连接探针扩增技术（MLPA）检测。结果 7例患者均为男性,均由儿童期起病,其中3例有家族史。全部患者均有不同程度的皮肤色素沉着、血ACTH升高及血皮质醇降低
其他文献
目的探讨团队式延续护理在脑卒中吞咽困难患者中的应用价值。方法将2016年1月~2018年7月收治的脑卒中吞咽困难患者152例,采用信封法进行分组,分为观察组和对照组,每组76例,其
纪录片是一种直观又具表现力的电视艺术形式,通过文字、声音、画面的结合真实记录历史、反映生活、传播知识。随着“一带一路”倡议的发展,中国相继推出了许多相关纪录片。它
本文首先分析了基层畜牧兽医动物防疫工作中存在的问题,并提出了相应的解决措施,从而为进一步促进基层畜牧兽医动物防疫工作的发展和完善提供借鉴。
校内学科融合主题实践课程将学生放在课程的中心地位,课程的主题源于学生当下的生活关切,各学科基于主题关联本学科学习内容,开展相关教学和实践活动。该课程的主要功能:一来
在实验室采用三种方法分别对粉煤灰进行改性,并用改性后的粉煤灰处理含油废水中的COD。结果表明：在各改性粉煤灰中,经AlCl3和FeCl3改性处理的粉煤灰去除COD效果最好,最佳工艺
为探究电流-电压四端法和时域反射法两种接触式测量方法在不同质地土壤和不同含盐量、含水率土壤的适用性,设计基于"电流-电压"四端法的土壤电导率测量仪,对其标定并与时域反
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食
Back to yield
矩阵理论是高等代数的一个主要内容,求逆矩阵是矩阵理论的一个重点,也是一个难点。求逆矩阵的常用方法有:定义法,初等变换法,公式法。
目的:观察阿奇霉素联合甲强龙治疗支原体大叶性肺炎的效果。方法:2017年6月-2020年6月收治支原体大叶性肺炎患者100例,随机分为两组,各50例。对照组采用阿奇霉素治疗;观察组