【摘 要】
：
目的 探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dystonia, DRD)三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因(guanosine triphosphate cyclohydrolase Ⅰ, GCH1)的突变.方法 应用聚合酶链反
【机 构】
：
长沙,中国医学遗传学国家重点实验室
论文部分内容阅读
目的 探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dystonia, DRD)三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因(guanosine triphosphate cyclohydrolase Ⅰ, GCH1)的突变.方法 应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性内切酶酶切技术对6例散发DRD患者进行GCH1基因的突变分析,对100名健康对照者进行GCH1基因的PCR和限制性内切酶酶切分析.结果 1例患者检测出GCH1基因一个新的点突变151(G→A),为起始密码子突变,导致所编码的起始氨基酸由蛋氨酸变为异亮氨酸(M1I)而不能起始翻译.100名健康对照者等位基因无此突变.结论 发现了GCH1基因一个新的杂合型点突变151(G→A),我国散发DRD患者中存在GCH1基因突变.
其他文献
本文从租金的角度对企业治理进行了研究,指出组织租金创造与分配是现代企业治理的重要内容,企业家精神在其中占据着关键地位.文章提出一个关于治理的一般性分析框架,在此框架
介绍静态样架氙灯老化试验机的结构特点,试样规格、测试标准及测试条件等,以聚苯乙烯、聚碳酸酯等为例,进行了塑料老化性能的测试.结果表明,静态样架氙灯老化试验机的老化效
分析对照了IGBT驱动器HL402B、EXB841及M57962AL的参数、性能,证明HL402B是三者中性能最优的IGBT驱动器.
目的探讨手部肿瘤的发病特点及治疗体会。方法总结1985年以来,经手术治疗及病理诊断的2397例手部肿瘤的患者,就其发病特点、临床诊断和治疗进行回顾性分析。结果手部软组织肿
目的评价麻醉推进式双气囊内镜在小肠疾病诊断中的价值。方法对126例经胃镜、肠镜、小肠钡剂灌肠和血管造影检查未发现异常而疑有小肠疾病患者进行麻醉与非麻醉双气囊内镜(DB
This paper describes the nearest neighbor (NN) search algorithm on the GBD(generalized BD) tree. The GBD tree is a spatial data structure suitable for two-or three-dimensional data and has good perfor
探讨在电子商务环境下,信息服务商面对企业信息需求呈现出的新特点,应用数据挖掘技术为企业提供信息服务的相关问题.
目的研究增生性糖尿病视网膜病变(PDR)合并纤维血管膜患者行膜分割和膜清除两种手术方法的临床效果。方法对1996-2000年行玻璃体手术的276例(296只眼)PDR患者的连续临床资料
目的 观察表没食子儿茶素没食子酸酯(EGCG)对糖尿病大鼠肾脏细胞外调节蛋白激酶(ERK)活性的影响.方法 采用链脲佐菌素腹腔注射建立糖尿病大鼠模型,实验分3组:正常对照组、糖
目的 观察大鼠不同时间和不同损伤程度下,损伤段脊髓内Rho-A mRNA的表达及与损伤程度的相关性.方法 按WD法制模,将SD大鼠135只随机分成3组,A组为全瘫组,B组为不全瘫,C组为空