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目的 对23个轴前性多指家系进行临床及基因分析,探讨其遗传学病因.方法 收集23个轴前性多指患者家系临床资料及外周血样本,进行全外显子基因测序,并对1例伴三节指骨拇指的多并指家系进行基于全外显子组测序的拷贝数变异分析及实时荧光定量PCR检测.结果 5例先证者为综合征性轴前性多指,18例为单纯性轴前性多指.共有2例携带致病性突变,其中1例临床诊断为Townes-Brocks综合征的患者携带SALL1基因致病突变[NM_002968.2:c.2712_2715 del(p.Gly906Valfs*59)].1例非综合征性轴前性多指家系携带ZRS区域(7q36.3)杂合性扩增.另有5例分别携带临床意义未明的KCNH1、BMPR1B、CITED2、C2CD3、FANCI基因突变.另有2例家系中分别发现恶性高热1型RYR1和家族性乳腺-卵巢癌易感性2型BRCA2基因突变.结论 ZRS区域(7q36.3)杂合性扩增和SALL1突变是轴前性多指致病原因;对于综合征性多指及有条件进行基因分析的非综合征性多指宜进行基因检测,以明确病因、早期发现合并异常,利于日后遗传咨询.