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目的 寻找单卵双胎其一患房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄,另一为正常儿童之间的差异表达基因.方法依据该单卵双胎儿童的白细胞RNA合成cDNA探针,差示筛选8～10 周龄胎儿心脏cDNA文库,测定各组克隆的序列,结果与GenBank/EMBL/DDBJ核酸数据库进行同源性比较,所获ESTs进行功能分类,并比较患儿与正常儿童表达基因谱的差异. 结果获得在正常儿童表达高于患病儿童,或正常儿童表达而患病儿童不表达的已知基因有34个,新ESTs有5个;患病儿童表达高于正常儿童,或患病儿童表达而正常儿童不表达的基因有41个,新ESTs有7个. 结论一患先天性心脏病另一正常之单卵双胎儿童进行差示筛选,是寻找先天性心脏病相关基因和与心脏发育相关基因的有效方法.本研究发现了一些与先天性房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄发生相关的ESTs。