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目的分析两个恶性肿瘤高发的Peutz—Jehgers综合征（PJS）家系STK11基因突变。方法从PJS患者外周血中提取基因组DNA，采用Sanger测序和MLPA技术，检测STKll基因9个外显子和非编码区序列以及大片段重复和缺失。结果Sanger测序在2个PJS家系中均未发现STK11基因变异，而应用MLPA技术在2个家系中均发现STK11基因Exonl缺失突变（c．-1114-？290＋？del，可能影响STK11基因转录和表达。两个家系9例PJS患者中4例发生恶性肿瘤，1例发生结肠息肉上皮内瘤变。