【摘 要】
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肌阵挛—肌张力障碍综合征(myclonus-dystonia syndrome,MDS)是一组具有遗传异质性的运动障碍疾病,主要以肌阵挛和肌张力障碍为唯一或主要的症状.MDS的核心是遗传性肌阵挛—
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肌阵挛—肌张力障碍综合征(myclonus-dystonia syndrome,MDS)是一组具有遗传异质性的运动障碍疾病,主要以肌阵挛和肌张力障碍为唯一或主要的症状.MDS的核心是遗传性肌阵挛—肌张力障碍(MD),为一种少见的常染色体显性遗传疾病,该病通常于儿童期或青少年期起病,以肌阵挛为主要表现,可伴随精神症状,如:焦虑、抑郁、强迫症、惊恐发作等,乙醇可显著改善MDS的症状[1-3].Zimprich等[4]提出该病主要是由位于7q21上的SGCE基因突变引起,SGCE基因可能与细胞黏合和组织完整性有关.但MDS具有明显遗传异质性,Grimes等[5]研究了1个加拿大家系13例患者,利用两点及多点连锁分析,将致病基因定位于18P11上的D18S1132和D18S843之间长16.9cM的区域.也有报道指出该病与DRD2(11q23)[6]、DYT1(9q34)[7]等基因突变有关.另外有少部分MDS病人未发现有基因突变[8].本病的发病机制至今仍不十分清楚,目前针对该病的治疗主要是对症治疗,包括药物及手术,本文就MDS治疗现状作如下综述.
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