【摘 要】
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拷贝数变异测序（CNV-seq）、基因包检测、全外显子组测序（WES）等高通量测序技术已用于产前诊断,几种技术各有优势和不足。国内外相继制定了拷贝数变异（CNV）解读指南、WES应用等指南。结合实践经验,文章讨论了如何在产前诊断中合理应用几种技术,期待将来全基因组测序（WGS）也可用于产前诊断。
【基金项目】
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云南省重大科技专项：云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心（2019ZF015）； 云南省健康委员会医学学科带头人培养计划-产科学（D-2018055）； 云南省适用临床医疗关键技术研究：高龄和再生育家庭母婴健康筛查与干预的关键技术研究（2018ZF009）；
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拷贝数变异测序（CNV-seq）、基因包检测、全外显子组测序（WES）等高通量测序技术已用于产前诊断,几种技术各有优势和不足。国内外相继制定了拷贝数变异（CNV）解读指南、WES应用等指南。结合实践经验,文章讨论了如何在产前诊断中合理应用几种技术,期待将来全基因组测序（WGS）也可用于产前诊断。
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