【摘 要】
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目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene-tetrahydrofolate reductase, MTHFR）基因多态性与冠心病（CHD）患病的相关性。方法 收集冠心病患者167例作为冠心病组，以健康体检者172例作为对照组，分别收集2组人群血糖、总胆固醇、Hcy等生化指标，同时提取受试者基因组DNA检测MTHFR基因rs3737966、rs4846048、 rs34733339、rs1
【基金项目】
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辽宁省科学技术计划项目（编号：2013022002）；
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目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene-tetrahydrofolate reductase, MTHFR）基因多态性与冠心病（CHD）患病的相关性。方法 收集冠心病患者167例作为冠心病组，以健康体检者172例作为对照组，分别收集2组人群血糖、总胆固醇、Hcy等生化指标，同时提取受试者基因组DNA检测MTHFR基因rs3737966、rs4846048、 rs34733339、rs1537515、rs2274976、rs4846049、rs3834044和rs3737964、r rs1801131、rs1801133等10个SNP位点多态性。结果 10个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡，其中rs1801133位点和rs4846049位点冠心病组基因频率显著高于对照组（χ~2=6.409,P=0.011;χ~2=4.212,P=0.040）,基因型分布差异也有统计学意义（χ~2=8.054,P=0.018,χ~2=7.019,P=0.030）,其余位点冠心病组与对照组间等位基因频率和基因型分布差异均无统计学意义（P均＞0.05）。连锁不平衡分析显示，10个SNP位点组成2个区块，共构成7种单倍型，Logistic回归分析显示，区块2中的TGAT单倍型患冠心病风险是GGAC单倍型的2.512倍（OR=2.512,95%CI=1.091～5.781,P=0.030）。结论 MTHFR基因中rs1801133位点和rs4846049位点是冠心病相关，由rs4846049、rs2274976、rs1801131、rs1801133组成的TGAT单倍型是患冠心病的独立危险因素。
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