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背景与目的：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。发现并排查乳腺癌的致病突变基因,可能达到防治乳腺癌的目的。本文旨在研究上皮钙黏蛋白编码基因（E-cadherin gene,CDH1）及其1018位点突变型在DNA损伤修复模型中的作用。方法：检测乳腺癌先证者及其家系成员血液DNA样本,发现CDH1基因的1018位错义突变c.1018A〉G（p.Thr340Ala）符合遗传学定律,疑似致病突变。在此基础上,构建CDH1基因敲除的MDA-MB-231乳腺癌细胞系,将构建的CDH1-1018突变质粒与非同源末端连接（n