【摘 要】
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目的 对3家系成骨不全（OI）测序及其临床表型和突变分析,提高对成骨不全的诊断和认识。方法 收集临床资料,提取患者及家属血标本;高通量测序,一代测序验证和结果分析。结果 先证
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院内分泌科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重点实验室
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目的 对3家系成骨不全（OI）测序及其临床表型和突变分析,提高对成骨不全的诊断和认识。方法 收集临床资料,提取患者及家属血标本;高通量测序,一代测序验证和结果分析。结果 先证者1,FKBP10,EXON6,c.1016G〉A,p.R339Q,纯合突变,父、母分别为此位点杂合突变。先证者2,COL1A1,EXON9,c.671G〉A,p.G224D,杂合突变,父亲为此位点杂合突变,母亲基因无变异。先证者3,COL1A1,EXON30,c.2010del T,p.P670fs,杂合突变,母亲此位点杂合突变,父
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