目的分析胱硫醚合成酶(cystathionine beta-synthase,CBS)基因G919A、T833C位点的基因多态性与脑卒中患者血浆HCY水平的相关性;初步探讨CBS基因多态性与脑卒中发病机制的关联。方法 Taqman荧光定量PCR法对CBS G919A和T833C两个位点进行检测。同时,检测正常(对照)组与脑卒中(病例)组的血浆同型半胱氨酸、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白及血糖水平。结果 (1)病例组较对照组HCY水平升高(P<0.05)。(2)病例组较对照组空腹血糖、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白等水平升高(P<0.05)。(3)病例组与对照组CBS基因G919A位点各基因型频率以及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。(4)病例组与对照组CBS基因T833C位点各基因型频率以及T等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。但是,C等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 (1)血浆中同型半胱氨酸(HCY)升高是脑卒中发病的诱因之一。(2)血浆空腹血糖、甘油三酯、胆固醇、高密度脂蛋白及低密度脂蛋白水平升高是脑卒中发病的诱因之一。(3)CBS G919A位点各基因型频率、等位基因频率无差别,可能与脑卒中患者HCY水平升高无相关性。(4)CBS T833C位点的C等位基因频率有差别,可能与脑卒中患者HCY水平升高有相关性。