儿童罕见病，并无标准定义，可以被理解为儿童时期发病的罕见病，亦或罕见病患者的儿童时期。具有患病率低、临床罕见、种类繁多、难诊难治的特点。近年来，随着医学事业的高速发展，罕见病管理体系的建立及推广，罕见病的诊断技术和治疗手段取得较大进步，罕见病管理保障得到逐步拓展与完善，但仍面临着挑战与机遇。中国幅员辽阔，各层级医疗资源不对称，对许多罕见病的发病机制认识受限，检测手段参差不齐，诊疗能力存在差异，大多数罕见病仍被误诊或长期漏诊。因此，从罕见病层级管理手段入手，进行合理分流、危险分层、早期诊断、科学救治，着眼整合区域诊疗管理体制建设尤为重要。有多项研究证实罕见病发生存在一定遗传异质性，半数以上于出生时或儿童期发病，死亡率高，存活患者多有功能残障等。因此，儿童期发病的罕见病更应引起医药卫生领域的高度重视，儿童罕见病的规范化、制度化、法制化管理亟待推进。本文主要探讨儿童罕见病管理现状，总结目前儿童罕见病的临床进展，并对未来前景做出展望，以期为儿童罕见病的管理提供一定的参考意见。