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目的 分析高尿酸血症(HUA)患者降尿酸药物的用药合理性和HLA-B*5801基因检测的应用合理性.方法 选取2015年8月至2019年4月在首都医科大学附属北京安贞医院进行HLA-B*5801基因检测的HUA患者517例,分析其HLA-B*5801基因检测结果及降尿酸药物别嘌醇和苯溴马隆的应用情况,分析其应用不合理率.结果 517例HUA患者中应用别嘌醇治疗106例,无HLA-B*5801基因检测阳性者,1例(0.9％)患者的估算肾小球滤过率(eGFR)<15 ml/(min·1.73 m2)为不合理用药;应用苯溴马隆治疗143例,无泌尿系结石及eGFR3.54 mmol为不合理用药;91例未测定尿尿酸排泄情况,为不合理用药,苯溴马隆的用药不合理率为81.1％(116/143);余268例患者通过低嘌呤饮食、碳酸氢钠碱化尿液、使用非布司他等措施治疗.517例HUA患者HLA-B*5801基因检测不合理应用率为68.1％(352/517),其中1例患者基因检测不合理原因为不适合应用别嘌醇进行降尿酸治疗[eGFR<15 ml/(min·1.73 m2)],另外351例患者基因检测不合理原因为适合应用别嘌醇且基因检测结果为阴性,但未使用别嘌醇.结论 本院降尿酸药物的使用和HLA-B*5801基因检测技术的应用均存在一定的不合理情况,建议临床医生对HUA患者进行降尿酸药物治疗前应完善eGFR、24 h尿尿酸排泄量检查,对于确定要使用别嘌醇治疗的患者再进行HLA-B*5801基因检测.