【摘 要】
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目的分析总结儿童嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症(PNPD)的临床特征。方法回顾分析1例PNPD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1岁9月龄,因面色苍白伴发热、咳嗽入院,既往
【机 构】
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海南省人民医院海南医学院附属海南医院儿科
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目的分析总结儿童嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症(PNPD)的临床特征。方法回顾分析1例PNPD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1岁9月龄,因面色苍白伴发热、咳嗽入院,既往有反复上呼吸道感染史,运动发育迟缓。血红蛋白88 g/L,网织红细胞11.35%,直接抗人球蛋白试验阳性,CD4+/CD8+T细胞比值低,尿酸水平低。胸部CT示胸腺发育不良。基因测序发现患儿PNP基因存在c.722T>C(p.I 241T)纯合变异,其父母均为该变异携带者。患儿确诊为
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