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本文报告了1例患朗格汉斯细胞组织细胞增生症新生儿的临床表现、辅助检查、诊断及治疗情况。该患儿因生后发现皮疹伴反应差6 h入院，入院后通过影像学及皮肤活检、免疫组织化学检查等手段明确诊断。因家长放弃治疗出院，患儿死亡。朗格汉斯细胞组织细胞增生症表现多样，临床尚无特效疗法，主要治疗措施是积极控制感染，以及必要的对症、支持治疗。肺内感染常是朗格汉斯细胞组织细胞增生症致死的原因。感染也能刺激组织细胞增生，而加重原有病变。