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我国自1981年起，逐步开展了高苯丙氨酸血症(HPA)的新生儿筛查，许多苯丙酮尿症(PKU)患儿生长发育良好，一些患儿已步入婚育阶段。女性患者孕期血苯丙氨酸(Phe)浓度持续增高，可导致胎儿脑发育障碍及各种畸形发生，即母源性PKU综合征。现从母源性PKU的发生机制、预防、四氢生物蝶呤的支持治疗及成年女性PKU患者的综合管理等各个方面，综述国际上的最新进展，以期对于女性PKU患者顺利度过孕产期，保证胎儿的健康成长，防止母源性PKU的发生提供一些借鉴。