论文部分内容阅读
目的:探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的可行性及其意义.方法:收集广东茂名地区2011年1~9月正常出生的2 108例新生儿为研究对象,进行常规听力筛查,同时采集脐带血采用基因测序检测线粒体DNA12S rRNA、GJB2基因和SLC26A4基因突变情况.结果:进行新生儿听力初筛有1 946例(92.3%),初筛未通过476例(24.5%),经过复筛后仍有22例(1.11%)未通过.13例在3个月龄时进行听力学诊断,最终确诊9例新生儿听力损失.32例(1.5%)存在线粒体12SrRNA、GJB2基因和