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1例患儿6月龄起病，以反复腹泻、便血，伴有营养不良、贫血、肛瘘为主要表现，初诊为极早发型炎症性肠病，经过抗感染、营养治疗、生物制剂、美沙拉嗪及激素治疗后效果不佳，完善二代基因测序证实为X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调（IPEX）综合征。停止治疗后随访至4岁，患儿症状自发缓解。以极早发型炎症性肠病样表现为主要特征且症状自发缓解的IPEX综合征尚未见中文报道。
以极早发型炎症性肠病样改变为主要特征的X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征一例
【摘 要】
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1例患儿6月龄起病，以反复腹泻、便血，伴有营养不良、贫血、肛瘘为主要表现，初诊为极早发型炎症性肠病，经过抗感染、营养治疗、生物制剂、美沙拉嗪及激素治疗后效果不佳，完善二代基因测序证实为X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调（IPEX）综合征。停止治疗后随访至4岁，患儿症状自发缓解。以极早发型炎症性肠病样表现为主要特征且症状自发缓解的IPEX综合征尚未见中文报道。
【机 构】
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北京大学第三医院儿科 100191,北京大学第三医院儿科 100191,北京大学第三医院消化科 100191,北京大学第三医院病理科 100191,北京大学第三医院儿科 100191,北京大学第三医院
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2019年57期
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