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目的探讨人胰岛素样生长因子受体-1(IGF-1R)基因多态性与儿童特发性矮小症(ISS)的相关性。方法选取2014年2月至2017年3月在我院就诊的ISS患儿179例(ISS组),同时选取358例正常儿童作为对照组,采用SnaPshot技术检测IGF-1R基因的rs1976667、rs2684788位点基因型和等位基因频率,同时测定患儿胰岛素样生长因子(IGF-1)水平。结果 ISS组和对照组rs1976667位点基因型及等位基因型比较差异无统计学意义(P>0.05);ISS组和对照组rs2684788位点基因型及等位基因型比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中ISS组AA基因型和等位基因A频率分别为11.73%和31.28%,明显高于对照组;ISS组rs1976667位点不同基因型患儿IGF-1比较差异无统计学意义(P>0.05);ISS组rs2684788位点基因型AA患儿IGF-1为(143.16±38.11)ng/mL,明显低于GG型和GA型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IGF-1R基因rs2684788位点与ISS发生有一定关系,值得进一步研究。