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肥厚性心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)多见于男孩,约60%病例有家族史,同胞中可数人患病,研究者认为本病为常染色体显性遗传。心脏病变主要为室间隔及左心室壁心肌肥厚,室间隔更为显著。肥厚的室间隔突出于左、右心室流出道,尤以左心室流出道为甚。室间隔呈非对称性肥厚,故又称非对称性室间隔肥厚或特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄。