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子宫腺肌病首次由Frank命名，临床上大多数患者有明显的渐进性痛经，月经紊乱及不孕等症状。国外学者将其描述为“子宫内膜对子宫肌层的良性浸润，产生弥散性子宫长大，显微镜下呈现为肥大增生的子宫肌层环绕着异位、非恶性的内膜样腺体和问质”，曾被称为“内在性子宫内膜异位症”。由于发现与外在性子宫内膜异位症在发病机制、组织发生学以及对孕激素的敏感性有诸多不同之处，已将其划分为一种独立的子宫疾病。