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神经纤维瘤病是一种常见的神经系统遗传性疾病，临床上通常将其分为周围型和中枢型2种。周围型神经纤维瘤病又称Von Recklinghausen病，是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率约为1／（3000～4000），常涉及骨骼系统，其中以脊柱侧凸及后凸畸形常见，在颈椎的相对少见。颈椎后凸可以导致颈椎应力异常，畸形进行性加重，甚至可导致神经、脊髓损害。本院于2006年11月收治1例神经纤维瘤病性颈椎后凸畸形患者，并结合文献复习，探讨其临床表现、诊断及治疗。