探讨成年人E2A-PBX1融合基因阳性急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的临床特征。
方法收集2015年3月至2017年12月就诊于南方医科大学南方医院并接受规律化疗的91例费城染色体阴性B-ALL患者的临床资料，根据融合基因检测结果将患者分为E2A-PBX1融合基因阳性组与E2A-PBX1融合基因阴性组，回顾性分析两组患者的临床特征及预后。将E2A-PBX1融合基因阴性组进一步细分为MLL-AF4融合基因阳性组、其他ALL组，与E2A-PBX1融合基因阳性组进行预后比较。
结果E2A-PBX1融合基因阳性ALL患者11例，E2A-PBX1融合基因阴性ALL患者80例。E2A-PBX1融合基因阳性组仅乳酸脱氢酶（LDH）水平高于E2A-PBX1融合基因阴性组[4 063 U/L（1 070~9 554 U/L）比454 U/L（103~18 651 U/L），U=-4.700，P<0.01），年龄、性别、白细胞计数、髓外侵犯差异均无统计学意义（均P>0.05）；E2A-PBX1融合基因阳性患者均为普通B细胞表型，其中应用流式细胞术检测费城染色体样ALL表型CRLF2、pCRKL、pSTAT5表达量的7例患者中，4例有不同程度表达。E2A-PBX1融合基因阳性组11例中首个疗程诱导化疗后完全缓解（CR）9例，微小残留病（MRD）转阴7例，复发8例；E2A-PBX1融合基因阴性组80例中，首个疗程诱导化疗后CR、MRD转阴、复发分别有71、53、26例，两组间首个疗程诱导化疗后CR、MRD转阴差异均无统计学意义（P=0.721，P=0.487），复发差异有统计学意义（χ2=7.751，P=0.012）。中位随访17个月（1~44个月），E2A-PBX1融合基因阳性组1年总生存（OS）率与1年无事件生存（EFS）率均低于阴性组（43.6%比70.0%，P=0.020；13.6%比60.0%，P=0.002）；亚组分析显示，E2A-PBX1融合基因阳性组与MLL-AF4融合基因阳性组的1年OS率及1年EFS率差异均无统计学意义（P=0.617，P=0.984）。
结论在成年人B-ALL中，E2A-PBX1融合基因阳性率低，早期治疗反应好，但累积复发率高，应与MLL基因重排ALL一样归入遗传学高危组，并需进一步探索新的治疗策略。