【摘 要】
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<正>遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)的概念是由Garrod 1908年首次提出,是一类以功能障碍为主要表现的遗传性缺陷,其临床表现主要包括智力发育异常、生长发育落
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<正>遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)的概念是由Garrod 1908年首次提出,是一类以功能障碍为主要表现的遗传性缺陷,其临床表现主要包括智力发育异常、生长发育落后、惊厥、肌张力异常、黄疸、肝脾肿大等,近年来国际上开展的液相色谱—串联质谱技术(liquid chromatographytandem mass spectrometry,LC-MS/MS),通过高效、快速分析干血滤纸片上的氨基酸谱和酰基肉碱谱,为临床诊断提供了重要的技术支持,推动了遗传性代谢病的筛查和检验[1]。
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