儿童药物性肝病临床特征及基因突变分析

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目的探讨儿童药物性肝病(DILD)的临床特点、肝组织病理改变及基因突变。方法回顾性分析4例DILD患儿的临床资料,并复习国内外相关文献。结果 4例患儿起病前均有相关用药病史,病程5~90 d,首诊症状多样,以黄疸、尿黄、肝功能异常、肝脏肿大就诊。2例患儿行肝穿刺活检术,肝组织病理主要表现为广泛水变性,出现灶状坏死,汇管区可见炎性细胞浸润;超微病理可见大量糖原累积、胆色素颗粒沉积及淋巴细胞浸润。2例患儿及其父母行药物性肝病相关基因检测,ABCB11基因测序显示1例患儿存在杂合突变,分别在第13号外显子133
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