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目的：探讨超声诊断在胎儿先天性畸形诊断中的应用价值，以期为出生缺陷的产前监测提供临床指导，减少出生缺陷患病率和出生率。方法采用回顾性研究方法，对2010年1月至2013年12月在我院进行产前超声检查10134例13～40周孕龄的妇女采用实时彩色多普勒超声仪进行系统检查，对胎儿畸形进行筛查和诊断，并随访至产后一周。结果在本研究的10134例孕妇中，先天性缺陷胎儿有385例，超声准确检出的各种胎儿畸形有369例，漏诊16例，误诊3例，超声诊断的灵敏度95.84%，特异度99.98%，阳性似然比6351.91，阴性似然比0.042，阳性预测值99.19%，阴性预测值99.92%，误诊率0.02%，漏诊率4.16%。结论超声诊断是一种高诊断率和无创无害性的产前诊断方法，对妊娠妇女使用规范化系统超声检查能很好的对胎儿畸形进行产前诊断。