目的验证和评价实时荧光定量PCR(polymerase chain reaction)的方法检测结核分枝杆菌DNA在结节病与不典型结核病鉴别诊断中的实际应用价值。方法以2008年6月至2009年6月期间,经病理活检证实为肉芽肿性疾病,但无法确定为结节病或结核病的49例患者为研究对象。运用我科前期建立的实时荧光定量PCR的方法检测上述患者石蜡包埋病理组织标本中的结核分枝杆菌DNA(Tuberculosis polymerase chain reaction,TBPCR),以1.14×10~3拷贝/ml作为鉴别结节病与不典型结核病的最佳cutoff值,结合临床、影像、病理和其他检查结果帮助临床鉴别诊断并指导用药。随访所有患者至2009年8月1日,通过临床表现、影像学、治疗效果等变化来验证和评价本方法的实际应用价值。结果 49例患者定量TB-PCR结果中,10例患者结核分枝杆菌DNA为阳性(2.01×10~3～7.98×10~4拷贝/ml)(阳性率20.41%),39例为阴性。结合患者临床资料及TB-PCR结果确定诊断,33例为结节病,2例结核病,诊断明确率达到72%(35/49)。诊断明确患者治疗后随访(2～14个月),33例结节病和2例结核病患者经相应治疗均达到稳定或不同程度好转,无1例出现病情恶化。结论实时定量PCR法检测石蜡包埋组织中结核菌DNA能灵敏而高效地检出不典型结核病肉芽肿中的结核杆菌DNA,可作为鉴别结节病和不典型结核病的有效方法之一。