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背景原发性开角型青光眼(POAG)是常见的青光眼类型,其致病因素虽然很多,但遗传因素起重要作用。视神经病变诱导反应蛋白(OPTN)基因是第2个被确认的POAG致病基因,在人群中进行OPTN基因的突变筛查,有助于对POAG的发病机制有更深入的了解。目的研究中国POAG与OPTN基因多态性的关系。方法本研究为前瞻性病例对照研究。对100例POAG患者和60例白内障对照者的外周血进行DNA提取,用PCR法扩增OPTN基因的13对编码外显子后,对PCR产物进行直接测序,并将测序结果与基因库中OPTN的原始序列(G