探讨CDH23基因多态性与噪声性听力损失（noise-induced hearing loss，NIHL）发生风险的关系。
方法从2006年1月1日起，以河南省某钢铁企业的6 297名接触噪声作业工人为队列研究人群，随访至2015年12月31日。于2019年7月，以1:1巢式病例对照研究方法在队列研究对象中按照年龄、接噪工龄、性别、工种因素选择双耳高频（3 000、4 000、6 000 Hz）平均听阈≥40 dB者选为听力损失组，选择双耳高频平均听阈<35 dB任一耳语频的任一频段（500、1 000、2 000 Hz）听阈均≤25 dB者为对照组，两组研究对象各286例。对调查对象进行一般体格检查和问卷调查，进行纯音听力测试和作业现场噪声测量，采用中高通量单核苷酸多态性分型检测技术（SNPscanTM法）对研究对象的CDH23基因18个位点进行检测。并采用条件Logistic回归分析不同单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与NIHL的关系，及调整协变量后不同多态位点与NIHL发生风险的关系；以不同累积噪声暴露量（cumulative noise exposure，CNE）分层后，采用条件logistic回归对不同位点与NIHL发生风险关系进行分析。采用广义多因子降维法（generalized multifactor dimensionality reduction，GMDR）分析不同SNP组合与NIHL发生风险的关系。
结果与对照组比较，听力损失组在年龄、接噪工龄、CNE、饮酒习惯、高血压患病情况和体育锻炼情况的分布差异均无统计学意义（P>0.05）；听力损失组研究对象吸烟人数多，听力损失组双耳高频平均听阈位移高，差异有统计学意义（P<0.01）。在调整了CNE、吸烟、饮酒、体育锻炼、高血压混杂因素的条件下，分析结果显示CDH23基因rs3802711、rs3752751、rs3752752、rs11592462、rs10762480、rs3747867多态位点在总体或CNE分层分析结果与NIHL发生风险均有关（P<0.05）。rs3802711位点总体分析结果和CNE≥97 dB（A）·年分层分析结果均显示，与携带GG基因型的噪声作业工人比较，携带AA/GA或GA+AA基因型的噪声作业工人更易发生NIHL（OR=3.121，95CI%:1.054~9.239，P=0.04；OR=2.056，95CI%: 1.226~3.448，P=0.006；OR=2.221，95CI%: 1.340~3.681，P=0.002）；rs11592462位点总体分析结果中，与携带CC基因型或CG+CC基因型的噪声作业工人比较，携带GG基因型的噪声作业工人更易发生NIHL（OR=3.951，95CI%:1.104~14.137，P=0.035；OR=4.060，95CI%: 1.145~14.391，P=0.030）。在调整了CNE、吸烟、饮酒、体育锻炼、高血压混杂因素的条件下，CDH23 rs1227049、rs10999947、rs3752752、rs3752751、rs10762480、rs3802711、rs11592462、rs10466026、rs4747194、rs4747195位点在构成的单体型与NIHL发生风险均无关联（P>0.05）。本研究在调整了CNE、吸烟、饮酒、高血压和体育锻炼因素后GMDR分析结果均未见SNP组合与NIHL发生风险有关联（P>0.05）。
结论CDH23基因位点变异可能与NIHL的发生风险有关。