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本研究分析由肝/骨/肾型碱性磷酸酶(alkaline phosphatase, liver /bone /kidney, ALPL)基因突变引起的低磷酸酶症一家系患者及其家庭成员的临床特征，旨在提高对本病的认识。该家系先证者及其姐姐血清碱性磷酸酶(ALP)水平均处于正常范围下限，四肢反复发生骨折，牙齿过早脱落。先证者及其姐姐ALPL基因均为复合杂合突变，2个突变位点分别为5号外显子的错义突变c.407G>A(p.Arg136His)和12号外显子的杂合缺失c.1318_1320delAAC(p.Asn440del)。其他家庭成员均为杂合突变，4例成员的突变位点为p.Arg136His，2例成员的突变位点为p.Asn440del，其中突变位点p.Asn440del与患者的口腔疾病相关。在该家系中，2例严重症状者均为复合杂合子，其他杂合子症状较轻，低磷酸酶症需与原发性骨质疏松症或其他骨骼矿化障碍疾病鉴别。