【摘 要】
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男,20岁,因右颈部随吞咽活动性包块8年于2008年5月22日入院,既往身体健康,否认有家族遗传疾病史和类似疾病史.体检:无贫血、出血和黄疸,浅表淋巴结无肿大,右颈部近锁骨上方隆
【机 构】
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海军总医院血液内科,北京,100048;海军总医院检验科,北京,100048
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男,20岁,因右颈部随吞咽活动性包块8年于2008年5月22日入院,既往身体健康,否认有家族遗传疾病史和类似疾病史.体检:无贫血、出血和黄疸,浅表淋巴结无肿大,右颈部近锁骨上方隆起包块,纵行索条形,随吞咽上下活动,不随伸舌而活动,包块大小约2cm×3 cm×6cm,无压痛,质软,囊性感明显,边界欠清,不能推动.听诊未闻及异常血管杂音.颈部B超示:颈部正中偏右侧甲状腺前方皮下软组织内可探及—6.5 cm×1.0cm×1.8cm囊实性包块.术前查凝血酶原时间(PT)42.2 s,活化部分凝血活酶时间(APTT)70.7 s,Fib 2.75 g/L,D-Dimer 0.3 mg/L,全血细胞分析、肝肾功能正常,再次复查结果同前.查Ⅷ因子81％(正常范围80％～120％),Ⅸ因子86.7％(正常范围80％～120％).给予维生素K1(每天30 mg静脉滴注,连续3 d)治疗后再次复查结果同前.转血液科进一步检查,查血脂、凝血酶时间正常,抗凝血酶Ⅲ105％(正常范围80％～120％),ENA七项阴性,外周血染色体核型分析未见异常,狼疮抗凝物1.03(正常0.8～1.2),给予鱼精蛋白200 mg/d静脉输液治疗3d后复查凝血三项未见改变.50％正常血浆可以纠正PT、APTT,查V因子80％(正常对照50％～150％),X因子2％(正常50％～150％),诊断遗传性凝血因子X缺乏症.反复追问患者,小时候曾有手指针刺伤后出血压迫半小时止血.
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