【摘 要】
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目的研究1个新近发现的卵磷脂胆固醇酰基转移酶（LCAT）突变型LCATG179R对其编码蛋白正常功能的影响。方法构建LCAT cDNA野生型和突变型表达载体,通过在HEK293细胞中瞬时表达,测
【机 构】
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中国医科大学附属第一医院内分泌科,中国医科大学附属盛京医院妇产科
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目的研究1个新近发现的卵磷脂胆固醇酰基转移酶（LCAT）突变型LCATG179R对其编码蛋白正常功能的影响。方法构建LCAT cDNA野生型和突变型表达载体,通过在HEK293细胞中瞬时表达,测定细胞合成的LCAT的活性,并通过实时定量PCR测定内质网应激相关基因的表达情况。结果成功构建载体,野生型LCAT酶活力明显高于突变型LCATG179R,且表达突变型LCATG179R的细胞中内质网应激相关基因表达量明显升高。结论 LCAT突变型G179R会导致该酶的活力降低,可能与该突变型蛋白的异常结构有关。携带
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