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目的
探讨羊水细胞异常核型发生的频率、类型与不同产前指征的关系。
方法对3827例孕妇胎儿羊水细胞进行染色体核型分析。
结果3827份羊水细胞中检出异常核型310例，异常检出率为8.1%，其中21三体99例，18三体26例，13三体5例，克氏综合征20例，超雌综合征6例，特纳综合征13例，平衡易位125例，正常多态16例。根据不同产前指征进行分组，高龄组异常率为6.0%，染色体异常儿分娩史组异常率为4.6%，B超示多发畸形组6.5%，本人或丈夫染色体异常组异常率为7.9%，羊水过多/过少组异常率为14.2%，家族性基因病遗传史组异常率为7.3%，无创/唐筛高危检测异常组异常率为13.1%。
结论羊膜穿刺术是一种较好检测胎儿染色体异常的方法，具备较高胎儿染色体异常的检出率，无创产前检查不能完全代替羊水细胞核型分析。