GLCCI1基因多态性对吸入型糖皮质激素治疗儿童哮喘疗效的影响

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目的了解GLCCI1基因的rs37973位点多态性分布,探讨其与吸入型糖皮质激素(ICS)治疗儿童哮喘疗效之间的关系。方法 2014年10月至2016年9月在上海交通大学附属儿童医院住院或门诊被诊断为儿童哮喘的患儿共80例。检测所有受试儿童的GLCCI1基因的rs37973位点。所有哮喘患儿均给予ICS治疗。根据检测结果将哮喘患儿分组观察,记录所有儿童的性别、年龄、住院次数、发作程度、按需使用β2受体激动剂天数、血清Ig E水平、外周血嗜酸细胞计数,以及治疗前和治疗3个月后的呼出气一氧化氮水平(Fe NO)、肺功能、C-ACT评分等临床资料,比较不同基因分型之间的相关临床指标及治疗效果。结果 GLCCI1基因rs37973位点的多态性表现型为AA型27.5%,AG型47.5%,GG型25%,等位基因A和G的分布频率为51.25%和48.75%;哮喘患儿的肺功能、Fe NO和C-ACT评分经ICS治疗后均有明显改善,治疗前后的FEV1、FEV1/VCmax、MEF50、MMEF、C-ACT评分差异均有统计学意义。哮喘患儿GLCCI1基因rs37973位点各基因型间的发病程度、血清Ig E水平、血浆EOS计数、住院次数等方面差异无统计学意义,但在β2受体激动剂天数和是否升级治疗方面各组别之间差异有统计学意义。AA型组使用β2受体激动剂的天数更少,升级治疗的人数比例更低;经ICS治疗后,GLCCI1基因rs37973位点各基因型FEV1治疗前后的差值、MMEF及其治疗前后的差值、C-ACT评分差异(治疗90 d和治疗前)均有统计学意义(P<0.05),AA型组具有更好的改善值。结论中国汉族儿童存在GLCCI1基因的rs37973位点的多态性。GLCCI1基因的rs37973位点的多态性会影响ICS治疗的反应性,该位点的变异可能导致哮喘患儿治疗后的肺功能改善率下降。
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