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多囊肾病( PKD)是最常见的遗传性肾脏疾病,包括常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),以双肾多发、进行性增大的囊肿,肾实质纤维化,肾结构功能破坏为特征.ADPKD由PKD1和PKD2基因突变导致,发病率约1/400到1/1000[1],超过一半的患者在50岁左右发展为尿毒症[2].ARPKD发病率较低,约1/100000,由6号染色体上的PKHD1基因突变引起,患者在儿童阶段就出现肾衰竭和肝脏纤维化,一般在青少年阶段即死亡。