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α1—AT显示高度的遗传决定的不均一性;至少已鉴定出有25个等位基因。严重缺乏的遗传变异体可以予示与某种疾病如肺气肿或肝硬变有关。最近Fineman等氏发现,出生时其母年龄在35岁以上的Down综合征患者中Pi表型杂合子的频数显著增加,而在那些出生时其母年龄在35岁以下的患者与一般人群无差别。这些数据提示Pi表型表现为α1-AT活性降低可能与染色体误差有一些关系。