探讨调节性T细胞(T regulatory cells，Treg)通路中涉及的关键基因单核苷酸多态性(single－nucleotide polymorphisms，SNP)与变应性鼻炎(allergic rhinitis，AR)特异性免疫治疗(specific immune therapy，SIT)疗效的遗传相关性模式。
方法2012年1月至12月，以中国北京地区居住的接受标准化特异性免疫治疗的单纯尘螨过敏的AR患者102例为研究对象(来源于北京同仁医院过敏科门诊)，在免疫治疗前及治疗1年后分别对研究对象进行鼻部症状评分、鼻腔体征评分以及日常生活总体困扰评分三项指标的检测以评估疗效，根据Hapmap网站提供的中国北京地区人群覆盖FOXP3、IL－2、TGF－β以及EBI3 4个候选基因范围及上下游各1 000 kb的标签SNP信息，选取覆盖以上4个候选基因的代表性标签SNP位点共43个，在Mass ARRAY实验平台完成SNP位点的基因型检测，以Plink软件进行统计学分析。
结果根据SIT疗效评估三项指标进行遗传相关性的分层分析，鼻部症状中喷嚏的改善与IL－2基因的rs77468365位点以及FOXP3基因的rs2280883、rs2232365、rs3761548位点的多态性相关。流涕症状的改善与IL－2基因的rs77468365位点以及FOXP3基因的rs2280883、rs2232365、rs3761548位点的多态性相关。鼻塞症状的改善与TGF－β基因的rs747857、rs6508975、rs2241715、rs12462166、rs12983775、rs1800470、rs2317130位点以及FOXP3基因的rs2280883、rs2232365、rs3761548位点的多态性相关。鼻痒症状的改善与FOXP3基因的rs2280883、rs2232365、rs3761548位点的多态性有关。而鼻部症状的整体改善程度与IL－2基因的rs77468365位点以及FOXP3基因的rs2280883、rs2232365、rs3761548位点的多态性相关。鼻部体征中下鼻甲黏膜肿胀程度的改善与EBI3基因的rs670188位点以及FOXP3基因的rs2280883、rs2232365、rs3761549、rs3761548、rs3761547位点的多态性相关。下鼻甲黏膜色泽的改善与IL－2基因的rs77468365位点，EBI3基因的rs393581位点TGF－β基因的rs11466359、rs11466345位点以及FOXP3基因的rs2280883、rs17847095、rs2232365、rs3761548位点的多态性相关。水样分泌物的改善与EBI3基因的rs393581、rs4740、rs353702位点和FOXP3基因的rs2280883、rs2232365、rs3761548位点的多态性改变相关。而鼻部体征的整体改善程度与IL－2基因的rs77468365位点，EBI3基因的rs393581、rs4740、rs353702位点以及FOXP3基因的rs2280883、rs2232365、rs3761548位点的多态性相关。生活困扰改善程度与TGF－β基因的rs12461895、rs2241717、rs7258445位点以及FOXP3基因的rs2280883、rs2232365、rs3761549、rs3761548、rs3761547位点的多态性相关联。
结论Treg细胞信号通路中的FOXP3、IL－2、TGF－β以及EBI3四个重要功能候选基因的遗传多态性与AR的免疫治疗疗效均检测到显著关联。