【摘 要】
：
目的探讨SMARCAL1基因突变所致生长发育障碍患者的临床表现及基因突变特点。方法分析在江门市中心医院就诊的1例生长发育障碍儿童的临床特点,用直接测序＋MLPA,发现致病基因,并
【机 构】
：
广东省江门市中心医院（中山大学附属江门医院）儿内科,中山大学附属第三医院儿内科,广东省江门市妇幼保健院保健科,广州金域医学检验中心有限公司,广东省江门市中心医院放射科
论文部分内容阅读
目的探讨SMARCAL1基因突变所致生长发育障碍患者的临床表现及基因突变特点。方法分析在江门市中心医院就诊的1例生长发育障碍儿童的临床特点,用直接测序＋MLPA,发现致病基因,并对该基因外显子直接测序,对该患儿的父母进行验证,进而分析获得基因结果。结果该例SMARCAL1基因突变的患儿主要表现为生长发育障碍,高额头,耳位低,颈短,躯干短,躯干部主要是腹部皮肤可见数十个咖啡牛奶斑,直径为0.3～0.4 cm,周围皮肤正常,腹部膨隆,脊椎椎体发育欠佳,骨盆成骨不良,髋关节半脱位,T淋巴细胞缺陷。结论该例SMA
其他文献
目的探讨新式剖宫产手术与新生儿窒息的相关因素及复苏过程的配合及复苏后护理对策.方法回顾性分析新式剖宫产时新生儿胎头取出较困难的原因,取出后出现不同程度的窒息的急救
慢性阻塞性肺心病主要是由于感染等原因引起的长期肺动脉压力增高所致.因此防治肺动脉高压,提高机体的免疫能力对延缓肺心病的发生、发展和降低病死率具有重要意义.黄芪以其
一个优秀的住宅室内设计方案要保证居室使用起来方便、舒适,具有装饰性、艺术性和文化内涵,同时兼顾经济性。本文分析了住宅室内设计应重视软装饰的原因,提出了一些切实可行
患者30岁,孕5产1.1994年剖宫产1次,未采取避孕措施、因药流后1月余阴道出血5小时于2004年1月4日急诊入院.患者2003年11月底因早孕终止妊娠在外院做药物流产,是否排出胎物未经
随着中国旅游业的发展,旅游活动中的旅游者侵扰行为日益增多,这种现象的出现损害了旅游体验的质量以及当地居民对旅游业的态度,因而旅游业界需要通过明确旅游侵扰的作用模式
据2015年9月28日《陆军内情》报道,美国陆军训练和条令司令部的陆军能力开发中心于2015年8月6日推出一份展示美陆军未来作战车辆的新的战略文件草案。战略文件称,无人车辆在
对实现海上石油平台电力组网的关键技术——能量管理系统（EMS）进行了研究。基于对电网各种运行方式的潮流计算分析和故障仿真计算，对EMS的频率控制、有功功率（频率）控制、电压无功
我院自1998年1月-2000年7月共进行胃镜检查6541例，经内镜、 病理和手术确诊为 骨癌128例，占同期受检人数的1.96%。为总结经验，提高诊断水平，现将资料分析如下： 1.临床资料 1
作为影响沥青混凝土路面平整度的重要因素之一,接缝处理的好坏往往直接决定着高速公路的使用寿命和维修成本,施工设备选择不当,工艺不严谨,养护环节不合理等都可能造成接缝的