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目的 PPARγ辅激活因子-1α(PGC-1α)是第一个被发现的PPARγ辅激活因子,在糖脂能量代谢中具有重要作用.鉴于2型糖尿病和高血压在临床及病因方面的密切关系,本研究旨在探讨PGC-1α基因变异与中国北方高血压合并2型糖尿病个体血脂水平的关系.对象与方法研究选择427例高血压合并2型糖尿病个体以及549例年龄、性别相匹配的正常对照.所有个体均为中国北方汉族人,均未服用调脂药物.应用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性的方法对PGC-1α基因的1302G/A(rs2970847)和G482S(rs8192678)多态进行基因型鉴定.结果 调整年龄、性别和体重指数后,发现病例组中1302G/A多态与甘油三酯(TG)水平显著关联(在加性和隐性模型中P值分别为0.0296和0.0147).在显性模型中,1302A等位基因携带者的低密度脂蛋白胆固醇(LDLc)水平显著低于GG纯合子病例个体(P=0.0412).482C,G纯合子病例个体的LDLc水平和总胆固醇(TC)水平低于携带482S等位基因的个体(P值分别为0.0467和0.0699),尽管后者没有达到统计学显著性.对6种常见单体型对个体的TG水平进行比较,发现有边缘性差异(P=0.0502),而携带1302AA-482GG的病例个体TG水平最低,这也进一步证明了单点分析以及既往其它研究的结果.而在对照组个体中均没有上述差异.结论 PGC-1α基因+1302G/A和G482S多态与高血压合并糖尿病个体的血脂水平关联,提示1302A和482G等位基因可能是我国北方汉族人群血脂异常的保护性因素.