婴儿型进行性脊肌萎缩症2例报告

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:luoxiaozhang
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我们在独生子女病残儿医学鉴定中,发现两例婴儿型进行性脊肌萎缩症,报告如下病例:例1:患儿男性,6岁,系第一胎足月顺产,患儿生后4个月出现四肢无力,哭声细小无力,常易感冒发生肺炎,而后四肢逐渐不爱动,疲软,抬举无力,现不能坐、站,肌肉萎缩.体检:智力好,会说话,仰卧呈蛙状,双下肢垂直软瘫,双上下肢肌力弱,腱反射消失,握力"0",全身肌肉萎缩,肌电图检查未见神经源性肌损害,N传导速度正常,CF'K等肌酶均在正常范围.父母非近亲结婚,家族史无类似患者.
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