【摘 要】
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目的 报道1个以胞质体和球形体为主要病理改变的肌原纤维肌病家系,分析其临床、病理和基因特点.方法 家系中连续5代10例均在35～40岁出现进行性下肢无力,其中6例出现心肺损害症
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目的 报道1个以胞质体和球形体为主要病理改变的肌原纤维肌病家系,分析其临床、病理和基因特点.方法 家系中连续5代10例均在35～40岁出现进行性下肢无力,其中6例出现心肺损害症状,4例出现腹泻.对先证者肌肉活体组织检查标本行组织学、酶组织化学、免疫组织化学(抗tau蛋白、结蛋白、泛素、dysferlin以及dystrophin-C'、N'和R抗体)染色及电镜检查.对肌缩蛋白(MYOT)、α-B晶体蛋白链(CRYAB)、结蛋白、z带选择性接合PDZ蛋白(LDB3)、核纤层蛋白A/C(LMNA)、含硒蛋白N1(SEPN1)基因的外显子以及丝蛋白C(FLNC)基因的第48号外显子进行分析.结果 病理检查显示肌纤维内存在大量胞质体和球形体,伴随结蛋白、tau蛋白、泛素、dysferlin和dystrophin-C'、R蛋白阳性表达.电镜显示包涵体内含致密颗粒样物,其周围为放射样分布的细丝.没有发现上述7种基因外显子序列异常.结论 肌原纤维肌病具有多系统损害特点;肌纤维内存在的胞质体和球形体含有多种微管和膜相关蛋白;该病可能存在未知基因突变.
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